L’ipercolesterolemia familiare è una patologia genetica che coinvolge il metabolismo del colesterolo, un problema di salute serio di cui si sente parlare di rado, ma che richiede una comprensione approfondita.
Una persona affetta da ipercolesterolemia familiare, in altre parole produce alti livelli di colesterolo a prescindere dal tipo di regime alimentare adottato.
Comprendere l’ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare è una condizione ereditaria caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL nel sangue. Questo colesterolo cattivo è responsabile del deposito di placche nelle arterie, ciò aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari. La trasmissione avviene attraverso un difetto genetico autosomico dominante, il che significa che basta ereditare una copia del gene difettoso dai genitori per sviluppare la malattia.
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione genetica che si presenta in due varianti principali: l’eterozigote e l’omozigote. Comprendere le differenze tra queste due forme è fondamentale per una gestione clinica mirata e per identificare i rischi associati a ciascuna.
- Fh Eterozigote – L’ipercolesterolemia familiare eterozigote è la forma più comune della malattia. In questa variante, il paziente eredita una copia del gene difettoso da uno dei genitori. La presenza di una singola copia alterata del gene non è sufficiente per determinare una forma più grave della malattia, ma comunque comporta un significativo aumento dei livelli di colesterolo LDL. Nonostante l’ipercolesterolemia familiare eterozigote sia meno grave della sua controparte omozigote, i pazienti affetti hanno comunque un rischio significativamente aumentato di malattie cardiovascolari. La gestione di questa forma coinvolge spesso modifiche dello stile di vita, farmaci per abbassare il colesterolo e monitoraggio regolare per prevenire complicanze.
- Fh Omozigote – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è la forma più grave della malattia, caratterizzata dalla presenza di due copie del gene difettoso ereditate da entrambi i genitori. Questo determina livelli di colesterolo LDL particolarmente elevati, aumentando drasticamente il rischio di aterosclerosi e eventi cardiaci precoci. I pazienti sperimentano solitamente un’accelerata progressione delle malattie cardiovascolari già in giovane età. Le placche aterosclerotiche si sviluppano precocemente, aumentando il rischio di infarto miocardico e ictus. La gestione di questa forma richiede un approccio terapeutico più intensivo, che può includere terapie farmacologiche aggressive e interventi più invasivi.
Implicazioni cliniche e disagi per i pazienti
I pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare devono affrontare rischi elevati di aterosclerosi precoce, angina, attacchi cardiaci e ictus. Le conseguenze possono essere gravi e si manifestano in giovane età, aumentando la necessità di una diagnosi precoce e di interventi terapeutici mirati.
Trattamento di plasmaferesi nella gestione dell’ipercolesterolemia familiare
Uno degli approcci terapeutici consolidati nella gestione dell’ipercolesterolemia familiare è la LDL-aferesi. Questo procedimento implica la rimozione del plasma dal sangue del paziente, seguito da una separazione delle lipoproteine a bassa densità (LDL) responsabili dell’accumulo di colesterolo nelle arterie. Il plasma purificato viene poi reinfuso nel paziente, riducendo così in modo significativo i livelli di colesterolo.
Il ruolo cruciale della plasmaferesi nella riduzione del colesterolo
La LDL- aferesi agisce come un’arma potente nella gestione dell’ipercolesterolemia familiare. Ha il potere di ridurre in modo drastico i livelli di colesterolo nel breve termine.
Tuttavia, è importante sottolineare che la LDL-aferesi è un trattamento di mantenimento e richiede sessioni regolari per mantenere i benefici nel tempo. Si tratta di una tecnica che permette di ripulire il sangue dalle particelle di colesterina; attraverso delle particolari resine, queste particelle vengono trattenute all’interno di colonne aferetiche senza che vengano alterate le sostanze presenti nel plasma.
Durante il trattamento viene somministrata l’eparina in base al peso del paziente, il sangue risulta dunque più fluido per agevolare il funzionamento ottimale del macchinario utilizzato. Vengono effettuati i prelievi del sangue all’attacco e allo stacco per verificare i valori.
Di seguito due esempi di referto:
Questo è un trattamento che avviene di solito in ambito ospedaliero e deve essere prescritto da uno specialista. Si rende necessario quando la situazione non è più reversibile con l’ausilio delle terapie farmacologiche riconosciute.
Come già detto si tratta di una riduzione di colesterina transitoria. Per garantire l’efficacia terapeutica, questo trattamento deve essere periodicamente ripetuto con le tempistiche adeguate alla situazione clinica del paziente.
Affrontare la sfida dell’Ipercolesterolemia familiare con una prospettiva globale
La ricerca continua e lo sviluppo di terapie innovative offrono una prospettiva promettente per i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare. Tuttavia, è altrettanto cruciale aumentare la consapevolezza pubblica su questa malattia genetica e garantire l’accesso a diagnosi e trattamenti precoci.
L’ipercolesterolemia familiare rappresenta una sfida significativa per la salute cardiovascolare, ma insieme ad approcci terapeutici come la LDL aferesi, si stanno aprendo nuove strade nella gestione di questa patologia ereditaria. La consapevolezza, la ricerca continua e la collaborazione tra pazienti, medici e ricercatori sono fondamentali per affrontare questa malattia in modo efficace e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
DISCLAIMER:
Questo articolo non è stato scritto da un medico. E’ un articolo informativo basato su fonti mediche. L’articolo e corredato di fonti. Se ritieni di avere problemi di salute relativi ad una alterazione dei valori di colesterolo LDL, metti da parte internet e rivolgiti immediatamente al tuo medico di famiglia!
